Tabla de contenido
¿Qué es la enfermedad Chediak Higashi?
Es una enfermedad poco frecuente de los sistemas inmunitario y nervioso. Involucra una coloración pálida del cabello, los ojos y la piel.
¿Qué es Chediak Steinbrinck?
La anomalía de Chediak-Higashi (o enfermedad o síndrome de Chediack-(Steinbrinck)-Higashi es una rara enfermedad de caracter autosómico recesivo, caracterizada por graves defectos inmunológicos, hipopigmentación, disfunción neurológica progresiva, tendencia a los sangrados y presencia de gránulos lisosómicos gigantes.
¿Qué son los niños grises?
Los pacientes con el síndrome tienen la piel delgada (aspecto plateado o escarchado), albinismo parcial oculo cutáneo, el pelo plateado, de este conjunto de signos la denominación de «Niños Grises», como se los conoce en Venezuela y en otras regiones. Con frecuencia sufren de sensibilidad a la luz solar y fotofobia.
¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica?
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno heredado que se produce cuando un tipo de glóbulo blanco (fagocito) que suele ayudar al cuerpo a combatir las infecciones no funciona correctamente. En consecuencia, los fagocitos no pueden proteger el organismo contra las infecciones bacterianas y fúngicas.
¿Qué es la Piebaldismo?
El piebaldismo es una enfermedad hereditaria de la piel, autosómica dominante, por mutación del gen KIT, que cursa con lesiones de piel con hipopigmentación (leucodermia) y mechón de pelo blanco (poliosis) desde el nacimiento. Las lesiones son permanentes y sin progresión.
¿Qué otro nombre tiene el gen LYST?
El gen LYST de lysosomal trafficking regulator, regulador de tráfico lisosomal, también conocido como CHS; CHS1, codifica una proteína que regula el tráfico proteico intracelular en los endosomas y está involucrado en la pigmentación.
¿Qué es un cuerpo de dohle?
Cuerpos de Döhle. Los cuerpos de Döhle son áreas no muy notables, no granulares de tinción azul encontradas en la periferia del citoplasma de neutrófilos en infecciones y otros estados tóxicos. Conforman agregados de retículo endoplásmico rugoso.
¿Cómo se cura la enfermedad granulomatosa?
El tratamiento puede incluir una terapia continua de antibióticos, como la combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric), para protegerse contra las infecciones bacterianas, y el itraconazol (Sporanox, Tolsura) para prevenir la infección por hongos.
¿Qué enfermedades causan granulomas?
Los granulomas se observan en una amplia variedad de enfermedades, tanto infecciosas como no infecciosas. Las infecciones que se caracterizan por granulomas incluyen la tuberculosis, la lepra, histoplasmosis, criptococosis, coccidioidomicosis, blastomicosis y la enfermedad por arañazo de gato.
¿Qué causa el sindrome de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria que causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza. Se cree que el síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma. Este es el gen que afecta al desarrollo facial.
¿Cómo se llama la enfermedad del cabello blanco y negro?
El piebaldismo es un síndrome autosómico dominante que produce áreas de despigmentación debida a la ausencia de melanocitos en las zonas afectadas.
¿Qué son los cuerpos de Jolly?
Los cuerpos de Howell Jolly, son remanentes nucleares intraeritrocitarios que se observan en el frotis de sangre periférica con tinción de Wright. 1: Frotis de sangre periférica donde se observan (Flechas), inclusiones basófilas intraeritrocitarias características de los cuerpos de Howell Jolly.